Fyodor Sergeevich zaljubljeno pogleda Mašo - toda 11-letno deklico na zaslonu pametnega telefona zaseda le svet Minecrafta, zato se mora njen ljubljenec, pes pametnih oči, stiskati ob njenih nogah. Prostorno, svetlo sobo poletni veter zlahka odpihne, Maši pa ni vroče. Ne sme iti ven - na soncu bo močno zardela, kot oseba, ki že zelo dolgo pari v kopeli. Da, deklica niti ne hodi hoditi z drugimi otroki - kot resnična introvertka sploh ne trpi zaradi prisilnega zapora. Poleg tega ima doma družbo zavisti - trije psi in tri mačke.
Impresivna škatla krem pripada samo Mariji - brez njih se bo njena koža močno luščila in postala prekrita s pravimi luskami, kot da bi bila opečena. Na otip je ena izmed krem najbolj debelo olje na svetu, ki kljub poskusom brisanja s servietami še vedno ostane na prstih v gosti plasti. In se takoj vpije v kožo deklice - njene dlani pa so videti posušene tudi po takšni kremi.
Maša ima ihtiozo. To je genetska bolezen, ki prizadene predvsem kožo, včasih bronhije in prebavila, je za dopisnico NGS povedala Yulia Maksimova, glavna genetičarka NSO, vodja oddelka za medicinsko genetiko in biologijo NSMU. Le sto ljudi v regiji Novosibirsk ima takšno bolezen v različnih različicah.
»Ni hujše oblike ihtioze ali blage [oblike] - obstaja ena, ki smo jo lahko popravili, in ena, ki je nismo mogli popraviti. Če ne popravimo, torej ne pomagamo [osebi], postane hudo.
To je kot pljučnica - če je ne zdravite, lahko od nje umrete, «pravi genetik.
Mati avtomobila Natalya Antich o ihtiozi ni vedela ničesar, ko jo je v porodnišnici osupnila ta diagnoza - najstarejši sin Danil, ki se je rodil 5 let prej v prvem zakonu, ni bil bolan s čim podobnim.
Pravzaprav možgani pozabijo na slabo. Ko pogledam njene majhne enoletke na fotografiji, jo želim izklopiti in nikoli več ne gledam, kako poplavlja!
Pri dojenčkih se zdi, da so ob rojstvu s tovrstno ihtiozo pokriti s plastično folijo. Njihova ušesa so majhna kot popki, nato pa v enem mesecu zrastejo do običajne velikosti, čeprav so še vedno drugačna. Veke so rahlo zasukane.
Moram reči, da je naša centralna klinična bolnišnica, porodnišnica, odlična, takoj so postavili diagnozo, vendar sploh niso vedeli, kaj bi z njo - takrat se spominja Natalya.
Sredi 2000-ih na Runetu praktično ni bilo podatkov o ihtiozi in družina je začela iskati ljudi s takšno boleznijo na spletnih mestih v angleškem jeziku - pomagala je Natalijina sestra, učiteljica angleščine. Zgodbe ljudi, večinoma Američanov, in opis simptomov so postali življenjsko navodilo za svojce novorojene Maše in celo za zdravnike.
»Z njo smo šli zelo malo v bolnišnico - četrti dan ali kaj drugega - komaj je bila živa. V Urinu je zdravnik - predstojnik oddelka - takšnega mladiča izčrpal nekaj let prej. In vedela je, kaj storiti. In tam je vse zelo preprosto - ko se otrok rodi, je njegova koža kot ena sama rana in takoj morajo začeti z antibiotiki. In morate premazati s smetano. Vse je zelo enostavno, a šele, ko vse to že veste. Navzven, da, zdelo se je strašljivo.
Sama sem v preteklosti zdravnica, medicinska sestra in sem dovolj dobro razumela njeno stanje. Preden so jo vrnili v življenje v bolnišnici, sem imel to željo [reči]:
"Pustite osebo pri miru, naj umre v miru, ne dotikajte se." Bila je kot cunja - huda dehidracija, pljučnica Vstavljeni so bili kapljice, injekcije - ni reagirala. V nekem trenutku je začela jokati od injekcije - hura, hvala bogu! Je zaživel!"
- pravi Natalia Antich.
Pravi, da je mirna glede dejstva, da ljudi z ihtiozo imenujejo "ribe", vendar
Tudi sama Maša, ki se je nenadoma zamotila z zaslona mobilnega telefona, se zlahka brani: "Nismo ribe!"
Približno šest mesecev po rojstvu se je življenje družine Machine že ustalilo - tudi astma, atopijski dermatitis in prehladi, ko je deklica telesna temperatura narasla na 41 stopinj, niso bili več tako zastrašujoči. Glavno je, da so se starši že znali spoprijeti s tem in ga zdraviti. Za vsak slučaj so ugotovili, da simptomi nimajo nič skupnega s hišnimi ljubljenčki - Maša nanje ni alergična.
S kremami sem seveda moral skozi pravo misijo - ena močno piči kožo, druga ne deluje, tretja ni dovolj mastna. Potrebne so na koncu naročili na Amazonu - Američani z ihtiozo so o njih pisali - in celotna družina je trpela, ko so kreme predolgo šle, potem so morali zdravila dobiti po prijateljih.
Zdaj, leta 2018, so spletna naročila postala veliko lažja, prizna Marijina mama. Poleg tega je ljudi z ihtiozo lažje najti prek socialnih omrežij, se srečati in razpravljati o bolečih vprašanjih. Tako je na primer Natalya v svoji šoli našla deklico iz vzporednega razreda, ki prav tako trpi za ihtiozo in sploh ne trpi - poročila se je in rodila sina.
»Maša, če poenostavim, pri ljudeh nima znojnih in lojnic. Koža je strašno suha in težava je v tem, da se koža ne ohladi. Telo se ohladi, kolikor se le da, vendar tako, da se poti in ohladi - temu ni tako.
Izstopimo do vasi, zvečer se sprehodimo. Lahko si oblečete mokra oblačila, vendar je to neprijetno. Koža je zelo občutljiva.
Tu je tudi postopek pranja - ni toliko boleč, kot poseben. Celotna epika - pranje Maše Traja približno eno uro - s frotirnimi brisačami, plavcem za pete, «razlaga mati.
Takšna koža ima tudi prednosti - na primer deklica ne bo imela aken, kot je Natalya z veseljem povedala prijateljica.
Sošolci v šoli so se navadili na posebnosti deklice - sprva so jo samo pogledali in zasuli z vprašanji. Maša pravzaprav ne mara družbe neznancev in se jim ni mudilo, da bi zadovoljila njihovo radovednost - dobesedno se je skrila pod pisalno mizo.
»Maša je nedružabna - ne rabi veliko zabave (v potrditev deklica zavpije:» Sovražim to! «- MM), pojavila sta se šele pred kratkim dva prijatelja, ista introvertirana. Rekel sem [svoji hčerki]: "Razumete, da bi bili tudi vi presenečeni, takšne osebe v življenju še niso videli! Samo povejte, da ste se tako rodili in to je to."
Včasih so spraševali: "Zakaj imaš roke kot starka?" Zdaj so vprašanja izginila. Ni vam treba ogreti glave, ljudje imajo pravico biti radovedni, mislim, «filozofsko povzame Antich.
Maria ima mlajšo sestro, 8-letno Galjo, ki nima ihtioze. Pred porodom se je Natalija seveda posvetovala z zdravniki, ali se lahko zgodovina ponovi. Toda med nosečnostjo Sibirka ni postavila posebne diagnoze, ki bi v primeru nečesa razkrila bolezen. Pravi, da to ni imelo smisla: Galya bi se itak rodila.
